2 хромосома

Пары оснований: прибл. 251 миллион
Количество генов: 1,748

Основные заболевания, вызываемые генами второй хромосомы

Кислая фосфатаза:
тип фермента, который увеличивается из-за болезни простаты.

Онкоген, NMYC 

Дефицит стероид-5-альфа-редуктазы:
заболевание, при котором мужской половой гормон не производится в достаточном количестве.

Наследственный неполипозный колоректальный рак:
заболевание, которое, как правило, развивается у людей в молодом возрасте.

Цистинурия:
заболевание, которое позволяет аминокислотам сосредотачиваться в моче.

V-интерфероны:
физиологически активное вещество, которое выделяется при наличии патогенов.

Пигментная ксеродерма Тип В:
генетическое заболевание, которое приводит к развитию рака кожи под действием ультрафиолетового света.

Наследственный неполипозный колоректальный рак

Дефициент ацил-КoA-дегидрогеназы с длинными цепочками:
нарушение в цикле жирных кислот.

Синдром Ваарденбурга:
генетическое заболевание, которое характеризуется такими аномалиями как глухота и пигментация.

Синдром Криглера-Найяра:
наследуемое заболевание, которое часто приводит к повреждению головного мозга у новорожденных (например, керниктерус).